Aldo Agostinelli

La medicina predittiva è un approccio basato su tecniche e tecnologie avanzate volto a individuare possibili fattori di rischio individuali nello sviluppo di determinate patologie: prospettive e limiti

La medicina occidentale, tipicamente, cura le malattie. Interviene, cioè, quando una persona manifesta dei sintomi. Da molti anni si lavora anche sulla prevenzione, grazie agli screening e alla sensibilizzazione sui corretti stili di vita. A monte di tutto ciò c’è la medicina predittiva. La medicina predittiva si rivolge a persone sane per identificare eventuali fattori di rischio in base alle specifiche caratteristiche genetiche e ambientali, lavorando tramite la massima personalizzazione degli interventi. Quali sono i pro e i contro di questo approccio?

Medicina predittiva: cos’è

La medicina predittiva è un ramo della medicina che si concentra sulla previsione, e in secondo luogo sulla prevenzione, di malattie o condizioni di salute future attraverso l’analisi di fattori genetici, ambientali e comportamentali. Utilizzando tecnologie avanzate come la genomica, l’epigenetica e l’analisi dei big data, questa disciplina mira a individuare i rischi di malattie prima che si manifestino e a personalizzare i trattamenti per prevenire o ritardare l’insorgenza delle patologie.

Il pensiero sottostante a questo approccio – ovvero la presa in carico della persona sana, prima che diventi un paziente – ha origini lontane e antichissime, a pensarci bene: è infatti tipico delle millenarie medicine orientali. Nel caso della medicina predittiva, tuttavia, svolgono un ruolo primario gli avanzamenti più recenti nel campo medico e tecnologico.

Medicina predittiva e preventiva

La medicina predittiva e la medicina preventiva sono due discipline complementari ma con obiettivi e approcci distinti. La medicina predittiva si concentra sulla previsione del rischio individuale di sviluppare determinate malattie o condizioni di salute in futuro. Il suo scopo è individuare con precisione chi è più predisposto a sviluppare una patologia attraverso l’uso di test genetici, biomarcatori o dati comportamentali e ambientali.

La medicina preventiva si focalizza sulla prevenzione attiva delle malattie attraverso interventi destinati a tutta la popolazione o a gruppi a rischio. Mira a ridurre l’incidenza delle malattie tramite vaccinazioni, screening, promozione di stili di vita sani e trattamenti preventivi come farmaci o diete. La differenza principale è quindi la mancanza della personalizzazione.

Medicina predittiva e personalizzata

La medicina predittiva è necessariamente personalizzata. Non ha nulla a che vedere con gli screening annuali che si rivolgono alla massa (pensiamo ad esempio alla mammografia per tutte le donne sopra i 40 anni). Screening annuali che – è bene precisarlo – sono importantissimi e che da quando sono stati introdotti hanno segnato un enorme cambiamento nella prognosi di malattie un tempo incurabili come alcuni tumori.

Infatti, i due settori non sono alternativi, ma complementari, anche se per quanto riguarda la medicina predittiva ancora l’accesso non è così diffuso. Un esempio di medicina predittiva può essere rappresentato dai test genetici per rilevare il rischio di cancro al seno (BRCA1/2), test per la predisposizione a sviluppare il diabete di tipo 2 o algoritmi che predicono la probabilità di infarto basati su dati personali. Si può facilmente comprendere come questi esami richiedano tutto un altro livello di preparazione, elaborazione dei dati, indagine. Ogni esame è unico per ogni persona. Ecco perché per questo approccio sono indispensabili tecnologie avanzate.

Il ruolo dell’intelligenza artificiale

Medicina predittiva e intelligenza artificiale sono strettamente correlate. L’uso dell’intelligenza artificiale nella medicina predittiva sta rivoluzionando il modo in cui si analizzano e utilizzano i dati per prevedere malattie e personalizzare i trattamenti. L’IA, in particolare il machine learning e il deep learning,  offre la capacità di elaborare grandi quantità di dati, identificare schemi nascosti e fare previsioni che possono migliorare la prevenzione e la gestione delle malattie. Per esempio, l’intelligenza artificiale può analizzare dati di pazienti che hanno sviluppato una patologia e confrontarli con quelli di pazienti sani per identificare pattern complessi che possono indicare il rischio di malattia. E molto altro ancora.

Come sarà la medicina del futuro?

Bioetica e medicina predittiva sono strettamente correlate. L’uso di tecnologie avanzate come l’analisi genomica e l’intelligenza artificiale per prevedere il rischio di malattie può infatti sollevare una serie di temi che richiedono una riflessione. Le principali preoccupazioni riguardano questioni di privacy, riservatezza e sicurezza dei dati dal momento che questo approccio genera una enorme quantità di dati sensibili. È poi cruciale che queste informazioni genetiche non vengano utilizzate in modo discriminatorio: pensiamo ad esempio alle assicurazioni sanitarie che potrebbero tenerne conto per aumentare i premi. 

Un altro importante tema riguarda l’equità nell’accesso alla medicina predittiva. La disponibilità di test genetici e tecnologie predittive avanzate potrebbe non essere uniforme, e questo crea potenziali (in realtà certe) disuguaglianze (economiche e geografiche).

C’è poi un complesso argomento che ricade più sul piano psicologico. Il fatto che una persona abbia una predisposizione genetica a una malattia non significa necessariamente che svilupperà quella malattia: come gestire le sue aspettative? Esiste il rischio di trasformare tutte le persone in pazienti anche quando sono perfettamente sane, e magari lo saranno ancora molto a lungo. Quali decisioni potrebbero prendere una volta venute a conoscenza di determinate informazioni? Come queste influiranno sulla loro vita? E se una persona dovesse scoprire, com’è possibile, di essere predisposta per una malattia incurabile o per la quale non esiste prevenzione, viene da chiedersi: non era forse meglio non saperlo?

La medicina del futuro sarà strettamente intrecciata all’avanzamento scientifico e tecnologico e punterà sicuramente sull’anticipazione di possibili patologie, ma dovrà al contempo confrontarsi con una serie di questioni di non immediata risoluzione.

Aldo Agostinelli